سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا
نویسندگان
چکیده مقاله:
کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21 و SMC3 می‌تواند انتقال یابد. این مقاله به معرفی یک مورد از سندرم کورنلیا دلانژه می‌پردازد. معرفی بیمار: این مطالعه یک نوزاد پسر 40 هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می‌کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه‌ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست‌ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد. نتیجه‌گیری: افزایش آگاهی در مورد این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می‌شود.
منابع مشابه
سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا
کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم کورنلیا دلانجه
Introduction: Cornelia de lange syndrome(CDLS) is a rare syndrome which is characterized by multiple congenital anomalies, mental retardation, characteristic facial appearance, developmental delay, skeletal malformation, hirsutism, and various ophthalmologic problems. The diagnosis of this syndrome is clinical. Case Report: The patient of the present case report was an infant with cornelia ...
متن کاملمعرفی یک مورد نوزاد مبتلا به شیلوتوراکس
سابقه و هدف: شیلوتوراکس که در اثر نشت لنف به فضای پلور ایجاد می شود. در دوره نوزادی نسبتا نادر است، به دو شکل مادرزادی و ایاتروژنیک (Iatrogenic) حادث می شود. گزارش مورد: نوزاد دختری است که از مادر 30 ساله به روش سزارین متولد شد. در سن 7 روزگی به علت دیسترس تنفسی و سیانوز در بخش NICU بیمارستان کودکان امیرکلا بستری شد. عکس ریتین کدورت یکنواخت قفسه صدری راست همراه با شیفت مختصر قلب و مدیاستین به س...
متن کاملمعرفی یک مورد نوزاد مبتلا به شیلوتوراکس
سابقه و هدف: شیلوتوراکس که در اثر نشت لنف به فضای پلور ایجاد می شود. در دوره نوزادی نسبتا نادر است، به دو شکل مادرزادی و ایاتروژنیک (iatrogenic) حادث می شود. گزارش مورد: نوزاد دختری است که از مادر 30 ساله به روش سزارین متولد شد. در سن 7 روزگی به علت دیسترس تنفسی و سیانوز در بخش nicu بیمارستان کودکان امیرکلا بستری شد. عکس ریتین کدورت یکنواخت قفسه صدری راست همراه با شیفت مختصر قلب و مدیاستین به س...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملسندرم Cornelia de Lange و معرفی یک مورد شیرخوار مبتلا
Cornelia De Lange is a rare congenital syndrome with multiple anomalies including Facial dysmorphism, hirsutism, height, weight and head circumflex retardations, cardiac defects, gastrointestinal and renal defects and extremity anomaly. Prevalence of this syndrome is 1 to 30000 or 1 to 50000. The diagnosis of this syndrome is based on clinical evidence. Genetic foundation is known to have two...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 2 شماره 4
صفحات 50- 56
تاریخ انتشار 2016-07
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023